Значение ионов металлов хромосом

Все гены в геноме человека, а также детерминанты их экспрессии организованы в 46 хромосом, расположенных в ядре, плюс митохондриальная хромосома.

Каждая хромосома состоит из единственной двойной спирали непрерывной ДНК; т.е.

каждая хромосома в ядре — длинная, линейная спиральная двойная молекула ДНК, и ядерный геном состоит, следовательно, из 46 молекул, включающих более чем 6 млрд нуклеотидов.

Хромосомы, тем не менее, не просто двойная спираль ДНК. В каждой клетке геном упакован в виде хроматина, в котором ДНК объединена с несколькими классами хромосомных белков.

За исключением фазы деления клетки, хроматин распределен по всему ядру и под микроскопом представляется сравнительно гомогенным. Когда клетка приступает к делению, геном конденсируется и появляются видимые под микроскопом хромосомы.

Хромосомы, таким образом, видны как дискретные структуры только в ходе деления клеток, хотя они сохраняют свою целостность и между делениями.

В хромосоме молекула ДНК существует в виде хроматина, в комплексе с семейством основных хромосомных белков, называемых гистонами, и с разнородной группой негистоновых белков, значительно хуже охарактеризованных, но, как установлено, определяющих соответствующие условия для нормального поведения хромосом и влияющих на экспрессию генов.

В упаковке хроматина важнейшую роль играют пять основных типов гистонов. По две копии каждого из четырех основных гистонов — Н2А, Н2В, НЗ и Н4 — составляют октамер, вокруг которого, подобно нити вокруг катушки, обматывается сегмент двойной спирали ДНК.

Вокруг каждого октамера гистоновых белков ДНК делает два оборота, что составляет приблизительно 140 пар оснований.

После короткого (20-60 пар оснований) промежуточного участка ДНК вновь формируется виток и так далее, что придает хроматину вид бусинок, нанизанных на нитку.

Каждый комплекс ДНК с основными гистонами называется нуклеосомой, представляющей основную структурную единицу хроматина, и каждая из 46 хромосом человека содержит от нескольких сот тысяч до более миллиона нуклеосом. Пятый гистон, HI, как установлено, связывается с ДНК в ребре каждой нуклеосомы, в области межнуклеосомного промежутка. Объем ДНК, связываемой с нуклеосомой вместе с промежуточной областью, — почти 200 пар оснований.

Дополнительно к основным типам гистоновых белков множество специализированных гистонов могут заменять Н3 и Н2А, придавая при этом геномной ДНК специфические характеристики. Гистоны НЗ и Н4 также могут модифицироваться в закодированные белки.

Эти так называемые посттрансляционные модификации могут изменять свойства нуклеосом.

Набор основных и специализированных гистоновых белков и их модификаций часто называют гистоновым кодом, который может изменяться в разных типах клеток, вследствие чего полагают, что он определяет характер упаковки ДНК и доступность ее для регулирующих факторов, определяющих экспрессию генов или другие функции генома.

В течение клеточного цикла хромосомы проходят через последовательность конденсаций и деконденсаций.

Тем не менее даже когда хромосомы находятся в наиболее деконденсированном состоянии, на этапе клеточного цикла, называемом интерфазой, ДНК упакована в хроматине в значительно большей степени, чем свободная от белков двойная спираль.

Более того, длинные цепочки нуклеосом самоорганизуются во вторичную спиральную структуру хроматина, которая проявляется под электронным микроскопом как толстое волокно диаметром 30 нм, что почти в три раза толще, чем диаметр нуклеосом.

Это цилиндрическое волокно, «соленоид» (от греч. solenoeides — трубообразный), как оказалось — основная единица организации хроматина. Соленоиды — самоупакованные петли или области, присоединяющиеся с интервалом около 100 000 пар оснований (или 100 килобаз, 1 килобаза = 1000 пар оснований) к белковому остову или матриксу ядра.

Предполагают, что эти петли — фактически функциональные блоки при копировании ДНК или транскрипции генов и точки присоединения каждого блока фиксированы на ДНК хромосомы.

Таким образом, один уровень управления экспрессией генов может зависеть от того, как ДНК и гены упакованы в хромосомах и как они ассоциированы с белками хроматина в ходе упаковки.

Огромный объем геномной ДНК, упакованной в хромосоме, можно оценить после специальной обработки хромосомы для того, чтобы освободить ДНК от белковой основы. При этом могут быть визуализированы длинные петли ДНК, а остатки белкового матрикса могут воспроизводить контуры типичной хромосомы.

Митохондриальная хромосома

Как упоминалось ранее, небольшое, но важное подмножество генов генома человека находится в цитоплазме в митохондриях. Митохондриальные гены наследуются строго по материнской линии.

Клетки человека могут иметь сотни тысяч митохондрий, каждая из которых содержит множество копий небольшой циклической молекулы, митохондриальной хромосомы. Митохондриальная молекула ДНК всего 16 килобаз длиной (менее чем 0,03% длины наименьшей ядерной хромосомы!) и кодирует только 37 генов.

Продукты этих генов функционируют в митохондриях, хотя большинство белков в митохондрии — фактически продукты ядерных генов.

Возможность мутаций в генах митохондрий продемонстрирована при нескольких заболеваниях с материнским типом наследования, а также как спорадическое нарушение.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

— Также рекомендуем «Организация генома человека. Особенности»

Оглавление темы «Общая генетика»:

Комплексные соединения и их роль в медицине — международный студенческий научный вестник (сетевое издание)

1

Неёлова О.В. 1

Бокиева Д.Т. 1
1 ФГБОУ ВПО «Северо-Осетинский государственный университет им. К.Л. Хетагурова»

1. Киселев Ю.М. Химия координационных соединений / Ю.М. Киселев, Н.А. Добрынина. – М.: Издательский центр «Академия», 2007. – 352 с.
2. Биометаллоорганическая химия / Под ред. Ж. Жауэна. – М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2009. – 494 с.
3. Скопенко В.В.

Координационная химия / В.В. Скопенко, А.Ю. Цивадзе, Л.И. Савранский, А.Д. Гарновский. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2007. – 487 с.
4. Общая химия. Биофизическая химия. Химия биогенных элементов. Учебник для медицинских вузов. / Ю.А. Ершов, В.А. Попков, А.С. Берлянд и др.; под ред. Ю.А. Ершова), 8 изд. – М.: Высшая школа, 2010. – 560 с.
5. Слесарев В.И. Химия: Основы химии живого.

– СПб: Химиздат, 2007. – 784 с.

Роль комплексных соединений в жизнедеятельности живых организмов огромна. Организм представляет систему, состоящую из множества комплексообразователей и лигандов, с определенным соотношением между ними. Нарушение баланса компонентов (металло-лигандного гомеостаза) приводит к развитию патологических состояний.

Поэтому изучение процессов взаимодействия «металл–лиганд» является ключом к поиску новых лекарственных средств. В процессах обмена веществ фундаментальную роль играет биокатализ, в котором принимают участие металлоферменты, представляющие собой биокомплексы Fe, Co, Mn, Zn, Мо, Mg, Сu, Сr.

Ферменты – уникальные катализаторы, обладающие непревзойденной эффективностью действия и высокой селективностью. Биокомплексы различаются по устойчивости. Одни из них настолько прочны, что постоянно находятся в организме и выполняют определенную функцию.

Примерами таких соединений является хлорофилл, полифенилоксидаза, витамин В12, гемоглобин и некоторые металлоферменты (специфические ферменты). Роль металлов таких комплексов высокоспецифична: замена его даже на близкий по свойствам элемент приводит к значительной или полной утрате физиологической активности.

Ферменты, синтезируемые на период выполнения определенной функции, в которой ион металла выполняет роль активатора и может быть заменен ионом другого металла без потери физиологической активности, относят к неспецифичным ферментам. В настоящее время известно и изучено около 700 различных ферментов, 25 % которых составляют металлоферменты.

Важнейшим классом бионеорганических комплексов металлов являются транспортные комплексы, в которых один или несколько атомов металла связаны с атомами азота, кислорода или серы белковых молекул, выступающие в роли полидентатных лигандов.

Одним из основных переносчиков ионов металлов в человеческом организме является низкомолекулярный белок металлотионеин (Мr=6500), содержащий большое число цистеиновых фрагментов. Один моль металлотионеина способен перенести 7-12 моль таких жизненно необходимых элементов, как Zn, Cu и Se.

При отравлениях тяжелыми металлами (Сd, Hg, Pb, Ag, As) данный белок выполняет защитную функцию, связывая их в прочные и относительно малотоксичные комплексы. Железосодержащий белок трансферрин выполняет преимущественно транспортные функции.

Несмотря на сравнительно низкое содержание железа (2 моль ионов Fe3+ на одну молекулу белка), трансферриновые комплексы обеспечивают высокую скорость тканевого обмена данного элемента и являются важными переносчиками железа.

Изучение бионеорганических комплексов дает важную информацию об особенностях их метаболизма и позволяет разрабатывать эффективные способы коррекции заболеваний, связанных с недостатком (или, наоборот, с избытком) тех или иных элементов в человеческом организме.

Применение комплексных соединений в медицине и фармации связано также с их использованием в методах качественного и количественного анализа – в комплексонометрии. Широкое распространение получила комплексонометрия в медико-биологических исследованиях.

Этот метод необходим для определения в живых организмах кальция, магния и многих микроэлементов. Комплексонометрия применяется в анализе лекарственного сырья, питьевых, минеральных и сточных вод.

В биологии и медицине комплексоны используются не только в аналитических целях, но и в качестве стабилизаторов при хранении крови, так как комплексоны связывают ионы металлов, катализирующих реакции окисления.

Комплексоны применяются также для выведения из организма ионов токсичных металлов (Рb2+, Cd2+ , Hg2+ и др.), радиоактивных изотопов и продуктов их распада.

Библиографическая ссылка

Неёлова О.В., Бокиева Д.Т. КОМПЛЕКСНЫЕ СОЕДИНЕНИЯ И ИХ РОЛЬ В МЕДИЦИНЕ // Международный студенческий научный вестник. – 2016. – № 3-3. ;
URL: https://eduherald.ru/ru/article/view?id=15109 (дата обращения: 07.07.2022).

Хромосома, ее химический состав и морфологическая характеристика. Понятие об эухроматине и гетерохроматине

Хромосомы — это структуры ядра, которые представляют собой максимально спирализованный наследственный материал клетки. Хромосомы исследуют в прометафазу или метафазу (метафазные плстинки) митоза

Функции:1)хранение наследственной инфо2)использование наследствен инфо для создания и поддержания клеточной орг-ции.3)регуляция считывания наследств инфо4)размножение н.и. путем редупликации

5)передача н.и.

• Химический состав:
• 1)ДНК 2)гистоновые белки 3)негистоновые (кислые) белки 4)РНК 5)ионы металлов
• 6)липиды, полисахариды
• Структура хромосом:
• 1)первичнаяструктура-это нуклеосомная нить. Гистоны Н2а, Н2в Н3 Н4 образуют КОР (по 2 молекулы каждой фракции=>8 молекул)
• На КОР наматывается ДНК длиной 146 пар нуклеотидов. КОР+ДНК=нуклеосома

Через 40 пар нуклеотидов Днк образуется следующая неклеосома. Та ДНК которая не связана с кором называется линкерной. 2)вторичная структура-нуклеопротеидная фибрила (гистон Н1)

За счет гистонов Н1 происходит сближение двух соседних нуклеосом. При этом линкерная Днк образует петлю. Молекулы Н1 находятся под линкерными. 3) Третичная структура-интерфазная хромонема. За счет негистоновых белков происходит упаковка в петли нуклеопротеидной фибриллы. 4)четвертичная структура-метафазная хроматида.

Дальнейшая спирализация за счет ионов металлов.

Понятие о эу и гетеро хроматине.По длине хромосомы н.и. спирализован неоднородною Эухроматин-слабоспирализованные участки хромосомы, к-ые диспирализуются в интерфазу и активно транскрибируются (здесь активные, стрктурные гены)Гетерохроматин-участки хромосом сильно спирализованные, которые не деспирализуются в интерфазу и транскрипции нет.

1. Види гетерохроматина:1)конститутивный-имеется во всех хромосомах, занимает постоянные места.Располагается вокруг центромеры, вдоль плеч хромосом
2. Ф-ии: а)разделение эухроматиновых участков
3. б)узнавание гомологичных хромосом в мейозе
4. в)поддержание общей структуры белка,способствует прикреплению веретена деления

2)факультативные-имеются не во всех клетках или не у всех организмов. Пример такого гетерохроматина является одна из 2 Х хромосом. Для инактивации избыточной дозы генов. Инактивированные гены не характерны для данного типа хромосом

20.Хромосомная теория. Карты хромосом (физические, рестрикционные, химические, генные). Принципы составления карт хромосом.

Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств.

Новые доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации были получены в результате обнаружения как хромосомного определения пола, так и групп сцепленного наследования признаков, соответствующих числу хромосом, наконец, благодаря построению генетических карт хромосом.

Основные положения ее следующие. 1.Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом. 2.Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно. 3.

Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними.Карта хромосом —схема расположения хромосом.

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов.

Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции.

Химическая карта– состав. Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга.

Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС. Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ.

21.Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии. Кариотип-совокупность диплоидного набора хромосом данного био вида. Хар-ки кариотипа: число, размер и форма.

Нормальный кариотип 46 хромосом или 23 пары, 22 из них аутосомы , и одна пара гетеросом.Идиограмма-графическое изображение кариотипа, в котором хромосомы расположены в порядке убывания размеров. Нормальная идиограмма человека включает 7 групп хромосом.

Денверская классификация(1960)

Основана на рутинной или тотальной окраске.Учитывает размеры, форму хромосом, расположение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников. Хромосомы располагаются по росто и делятся от A до G: группа А:1-3 пары.хромосомы крупные. 1 и 3 метацентрики, а 2-субметацентрик.

Группа В: 4,5 крупные, субметацентрики Группа С:с 6 по 12 и Х-хромосомы.средние субметацентрики.

Группа D:13-15,средние,акроцентрики Группа Е:19,20, мелкие метацентрики Группа G 21,22, Y-хромосома

Достоинтсва и недостатки1)позволяет выявить численые аномалии, либо крупные делеции или дупликации.2)хромосомы разных групп хорошо отличаются, но внутри группы их отличить невозможно=> рутинная окраска не позволяют идентифицировать отдельные пары хромосом . Парижская классификация (1971)

Основана на дифференцироаванной окраске которая приводит к поперечной исчерченноости хромосом. Это зависит от чередования гетеро и эухроматиновых участках, а т.к. это чередование одинаково у гомологич. Хромосом=>их можно точно идентифицировать.

• Р-короткое плечо
• Q-длинное плечо
• Порядок записи: №хромосомы
• Плечо
• № района
• № полосы

Предварительные данные по изучению воздействия ионов кадмия на морфофункциональные характеристики политенных хромосом Glyptotendipes glaucus Mg. (Diptera, Chironomidae)

ВВЕДЕНИЕ

Тяжелые металлы относятся к наиболее распространенным поллютантам водной и почвенной среды, по токсичности занимая второе место после пестицидов. В настоящее время существует множество методов выявления и оценки генотоксичности химических веществ.

Методика определения уровней токсичности вещества предусматривает проведение токсикологических исследований на тест-организмах — представителях различных трофических звеньев экологической системы, развитие и размножение которых связано с донными грунтами. В качестве тест-объектов используют бактерии, водоросли, простейших, ракообразных, моллюсков, бентосоядных рыб, а также личинки насекомых [1].

Личинки хирономид обладают несколькими особенностями, благодаря которым они являются удобным тест-объектом для исследования генотоксичности: имеют крупные политенные хромосомы; легче, чем другие водные организмы, способны накапливать тяжелые металлы и другие вещества внутри своего тела, благодаря высокой проницаемости покровов.

В свяли с этим, актуально проводить оценку воздействие тяжелых металлов при использовании в качестве тест-объекта личинок хирономид, таких как Chironomus dorsalis, Ch. plumosus, Ch. thummi, Ch. riparius и др. [1, 2].

Цель данной работы — изучить влияние ионов кадмия различных концентраций на функциональную активность политенных хромосом фитофильного вида хирономид –Glyptotendipes glaucus.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

В качестве модельного объекта был выбран G. glaucus, личинки которого являются более удобными для экспериментальных исследований по сравнению с видами Chironomus, такими как Сh. plumosus, использовавшимися ранее (Табл.1).

Личинок G. glaucus, собранных в природе, помещали в растворы нитрата кадмия  трех концентраций (0,01; 0,02; 0,5 мг/л) и в дехлорированную воду (контроль). Рабочие растворы готовили непосредственно перед началом исследований разведением стандартного 1М раствора нитрата кадмия.

Емкости с личинками и фиксирующим раствором хранили при пониженной температуре (+4°С). Экспозиция составила 12 часов, по окончании времени эксперимента в течение одной минуты личинок высушивали на фильтровальной бумаге, а затем фиксировали в смеси этанола, уксусной кислоты в соотношении 3:1.

Из клеток слюнных желез (у каждой особи исследовалось по 10 клеток) готовили давленые препараты политенных хромосом и анализировали их с помощью микроскопа PrimoStarCarlZeiss с использованием фотокамеры AxioCamERc5s при увеличениях 16×40 и 16×100.

Для анализа была использована фотокарта политенных хромосом G. glaucus [5].

Функциональную активность (ФА) политенных хромосом оценивали посредством вычислений: индекса компактности хромосом (CR) — отношения абсолютной длины плеча F хромосомы III к ширине её центромеры [6] [7]; коэффициента генетической активности ядрышкового организатора (NOR) — отношения максимального диаметра ядрышка к ширине интактного района 6 хромосомы IV; коэффициента генетической активности кольца Бальбиани (BRR) — отношение максимального диаметра кольца Бальбиани к ширине интактного района 6 хромосомы IV [8].

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

При увеличении концентраций раствора Cd(NO3)2 по сравнению с контролем происходили незначительные изменения морфофункциональных характеристик политенных хромосом G. glaucus.

1. Значение коэффициента CR: при концентрации 0.01 мг/л от 4,2 до 10,3 (±6,953); при концентрации 0.02 мг/л от 3,33 до 10,7 (±7,126); при концентрации 0.5 мг/л от 5,26 до 11,33 (±8,144). Возрастание значений CR (рис. 2 а), наблюдаемое в ходе эксперимента, свидетельствует об увеличении длины плеча F хромосомы III под влияние ионов кадмия.
2. Значения коэффициента BRR: при концентрации 0.01 мг/л от 1,0 до 3,0 (±1,624); при концентрации 0.02 мг/л от 1,12 до 2,72 (±1,798); при концентрации 0.5 мг/л от 5,26 до 11,33 (±8,144). Наблюдалось увеличение средних значений BRR (рис. 2 б), что может свидетельствовать об увеличении диаметра кольца Бальбиани.
3. Значения коэффициента NOR:  при  концентрации 0.01 мг/л варьировали от 1,24 до 2,7 (±1,939); при концентрации 0.02 мг/л варьировали от 1,71 до 3,3 (±2,399); при концентрации 0.5 мг/л варьировали от 1,45 до 3,8 (±2,512). Наблюдалось увеличение средних значений NOR (рис. 2 в), что может свидетельствовать об увеличении диаметра ядрышка.

В целом произошло незначительное уменьшении компактности ПХ и увеличение ФА хромосом, что может указывать на генотоксичность раствора нитрата кадмия. Согласно динамике биоаккумуляции личинками хирономид металлов, наименьшая компактность наблюдалась при максимальном уровне содержания ионов металлов в тканях.

Сравнение результатов влияния тяжелых металлов на Ch. plumosus и G. glaucus показало, что эти данные согласуются, поэтому можно сделать вывод о том, что личинки G.

glaucus также подходят в качестве тест-объекта для анализа влияния солей тяжелых металлов на морфофункциональные характеристики политенных хромосом.

Однако по сбору в живой природе и постановке эксперимента этот фитофильный вид более удобен для использования в качестве тест‑объекта по сравнению с бентосным Ch. plumosus.

Effect of lead on polytenic chromosomes from salivary glands of Chironomus Plumosus L. and Glyptotendipes Glaucus Mg. (Diptera, Chironomidae)

Background. Experimental conditions allow to determine the structural and functional changes of polytene chromosomes under the influence of free ions of an individual metal.

Materials and methods. C. plumosus (L.) and G. glaucus (Mg) larvae were placed in solutions of lead nitrate: 0.01, 0.02, 0.1 and 0.5 mg/l. Exposure — 12 h.

Analysis of preparations of polytene chromosomes was carried out using the Carl Zeiss PrimoStar microscope.

The functional activity factor of the nucleolus organizer (NOR), the coefficient of genetic activity of the Balbiani ring (BRR) was calculated.

Results. Equations of the dependence of the change in the coefficients: NOR = 5,187–0,01 lnC for C. plumosus and NOR = 2,11–0,03 lnC for G. glaucus; BRR = 1,504–0,04 lnC for C. plumosus and BRR = 2,018 + 0,03 lnC for G. glaucus.

Conclusion. With an increase in the concentration of lead in both C. plumosus and G. glaucus decreases NOR, which implies a decrease in the intensity of protein biosynthesis processes. BRR decreases in C. plumosus and increases in G. glaucus. The different genome reactions of the two species indicate the existence of different mechanisms of adaptation to lead ions

Heavy metals enter freshwater ecosystems through industrial effluent and aerosol emissions and have toxic effects to both ecosystems as well as wildlife in relatively low concentrations [1–3].

Besides their effect on the ecology of populations of hydrobionts and on the morphological and physiological features of individual organisms, heavy metals can cause structural and functional changes in genetic material [4–7].

To study the effect of heavy metals on genetic material, chironomid larvae (Diptera, Chironomidae) can be used.

These larvae have a wide range and dominate in number within the aquatic invertebrates; they are known to bioaccumulate xenobiotics, giving them significant value in ecological and toxicological tests for biomonitoring of freshwater ecosystems [8].

The availability of polytene chromosomes in the interphase cells of the salivary glands of larvae allows cytogenetic analysis which is impossible for other species of invertebrate hydrobionts. By means of large polytene chromosomes with clear species-specific disk patterns, it is possible to identify each in karyotype, and to detect natural and induced genome variability of both individuals and the entire population [9, 10].

Что такое ДНК и хромосомы | Статьи Медикал Геномикс

Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.

Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное.

Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток.

Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.

Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.

Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р.

Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки.

Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.

Днк в медицине

Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:

• Возможность поставить диагноз на ранней стадии заболевания, когда оно еще находится в скрытом периоде, и никаких симптомов не проявляется.
• Тест ДНК на установление родственных связей у человека.
• Тесты на наличие у человека аллергии или непереносимости некоторых пищевых продуктов. Индивидуальные исследования помогут выявить, какая пища хорошо усваивается организмом, а какая плохо или вообще не усваивается, и что может стать причиной аллергической реакции у исследуемого.
• Анализ ДНК этнических особенностей. Возможность узнать, какие этносы формируют Вашу внешность, и из каких народов были Ваши далекие предки
• Тест на наличие врожденных заболеваний, передающиеся через поколения, оценка риска их возникновения у тестируемого человека.

И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.

Строение молекулы ДНК

Молекула ДНК состоит из органических соединений — нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи.

Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены.

В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.

От цепочки к хромосоме

В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра.

К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия.

Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.

В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными.

Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка.

Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.

Как гены связаны с ДНК

Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.

Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.

Хромосома: определение и описание

Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.

Строение и виды хромосом:

Хромосома состоит из двух «палочек» — хроматид, перетянутых по центру первичной перетяжкой – центромерой. Конец хромосомы называется теломером. Центромера может делить хромосому на короткое и длинное плечо.

Отсюда возникают различные типы хромосом:

• Равноплечая – центромера перетягивает хроматиды точно посередине;
• Неравноплечая – центромера неточно перетягивает хроматиды, из-за чего одно плечо хромосомы будет длиннее, а другое – короче. К этому типу относится Y-хромосома;
• Палочковидная – центромера перетягивает хроматиды практически на их концах, из-за чего по форме хромосома напоминает палочку;
• Точковые – очень мелкие хромосомы, форму которых трудно определить. В науке существуют 3 основные формы хромосом:
• Х-хромосома, встречающаяся у особей женского и мужского пола;
• Y-хромосома, встречающаяся только у мужских особей;
• В-хромосома, которая очень редко встречается в клетках растений. Обычно их число доходит до 6, редко – до 12. Ее наличие обуславливает различные болезни и побочные эффекты в организме

Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.

Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.

Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные.

Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее.

К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.

Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг.

Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству.

Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.

Расшифровка цепочки ДНК

Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека.

Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу.

Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.

Как происходит расшифровка цепочки ДНК?

• Взятые на пробу образцы ДНК нагревают, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две нити.
• К интересующему участку цепочки генов прилепляется полимераза — фермент, синтезирующий полимеры нуклеиновых кислот. Процедура проходит при низких температурах.
• С помощью полимеразы в интересующих участков происходит синтезов генов, необходимых для изучения.
• Участки пропитывают светящейся краской, которая светится при лазерном воздействии.

Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.

В ДНК эти нуклеотиды располагаются строго по парам параллельно друг другу строгими парами: аденин — с тимином, гуанин — с цитозином.

Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.

Как это происходит:

• Один конец генной спирали раскручивается, формируя две развернутые нити с цепочкой генов.
• К развернутому участку спирали подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует его копию.
• У копии в структуре нуклеотидов тимин во всех парах заменяется на урацил, что позволяет копии генетической цепи покинуть ядро клетки. Синтез белка при помощи генов Основное взаимодействие, происходящее между генами и клеткой, состоит в том, что различные гены могут заставлять клетку производить синтез разных белков с самыми непредсказуемыми свойствами.

Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Сутягина Дарья Сергеевна

Эксперт-генетик

В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека.

Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми.

Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Особенности химического состава клетки

«Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 классы». В.И. Сивоглазов (гдз)

Вопрос 1. В чем заключается сходство биологических систем и объектов неживой природы? Основное сходство — это родство химического состава. Подавляющее большинство известных на сегодняшний день химических элементов обнаружено как в живых организмах, так и в неживой природе. Атомов, характерных только для живых систем, не существует. Однако содержание конкретных элементов в живой и неживой природе резко различается. Организмы (от бактерий до позвоночных) способны избирательно накапливать элементы, которые необходимы для жизнедеятельности.

Можно однако выделить совокупность свойств, которые присущи всем живым существам и отличают их от тел неживой природы. Для живых объектов характерна особая форма взаимодействия с окружающей средой — обмен веществ.

Основу его составляют взаимосвязанные и сбалансированные процессы ассимиляции (анаболизм) и диссимиляции (катаболизм). Эти процессы направлены на обновление структур организма, а также на обеспечение различных сторон его жизнедеятельности необходимыми питательными веществами и энергией.

Обязательным условием обмена веществ служит поступление извне определенных химических соединений, т. е. существование организма как открытой системы.

Интересно, что неживые объекты могут проявлять отдельные свойства, более характерные для живого. Так, кристаллы минералов способны к росту и обмену веществ с окружающей средой, а фосфор может «запасать» энергию света. Но всей совокупностью черт, присущих живому организму, не обладает ни одна неорганическая система. Вопрос 2. Перечислите биоэлементы и объясните, каково их значение в образовании живой материи. К биоэлементам (органогенам) относят кислород, углерод, водород, азот, фосфор и серу. Они составляют основу белков, липидов, углеводов, нуклеиновых кислот и других органических веществ. Для всех органических молекул особое значение имеют атомы углерода, образующие каркас. К этому каркасу присоединяются разнообразные химические группы, образованные другими биоэлементами. В зависимости от состава и расположения таких групп органические молекулы приобретают индивидуальные свойства и функции. Например, аминокислоты в большом количестве содержат азот, а нуклеиновые кислоты — фосфор. В клетках некоторых организмов обнаружено повышенное содержание отдельных химических элементов. Например, бактерии способны накапливать марганец, морские водоросли — йод, ряска -радий, моллюски и ракообразные — медь, позвоночные — железо.

Химические элементы входят в состав органических соединений. Углерод, кислород и водород участвуют в построении молекул углеводов и жиров. В молекулы белков помимо этих элементов входят азот и сера, а в молекулы нуклеиновых кислот фосфор и азот.

Ионы железа и меди включены в молекулы окислительных ферментов, магний — в молекулу хлорофилла, железо входит в состав гемоглобина, йод — в состав гормона щитовидной железы — тироксина, цинк — в состав инсулина — гормона поджелудочной железы, кобальт — в состав витамина В12.

Химические элементы, принимающие участие в процессах обмена веществ и обладающие выраженной биологической активностью, называют биогенными.

Вопрос 3. Что такое микроэлементы? Приведите примеры и охарактеризуйте биологическое значение этих элементов. Многие химические элементы содержатся в живых системах в очень малых количествах (доли процента от общей массы). Такие вещества называют микроэлементами. Микроэлементы: Си, В, Со, Мо, Мn, Ni, Вг, Т.п. I и другие.

На их долю в клетке суммарно приходится более 0,1%; концентрация каждого не превышает 0,001%. Это ионы металлов, входящие в состав биологически активных веществ (гормонов, ферментов и др.). Растения, грибы, бактерии получают микроэлементы из почвы и воды; животные — в основном с пищей.

В большинстве своем микроэлементы входят в состав белков и биологически активных веществ (гормонов, витаминов). Например, цинк содержится в гормоне поджелудочной железы инсулине, а иод — в тироксине (гормоне щитовидной железы). Кобальт является важнейшей составной частью витамина В12.

Железо входит в состав примерно семидесяти белков организма, медь — в состав двадцати белков и т. д. В клетках некоторых организмов обнаружено повышенное содержание отдельных химических элементов. Например, бактерии способны накапливать марганец, морские водоросли — йод, ряска -радий, моллюски и ракообразные — медь, позвоночные — железо.

Ультрамикроэлементы: уран, золото, бериллий, ртуть, цезий, селен и другие. Их концентрация не превышает 0,000001%. Физиологическая роль многих из них не установлена.

Вопрос 4. Как отразится на жизнедеятельности клетки и организма недостаток какого-либо микроэлемента? Приведите примеры таких явлений. Недостаток какого-либо микроэлемента приводит к уменьшению синтеза того органического вещества, в состав которого этот микроэлемент входит.

В результате нарушаются процессы роста, обмена веществ, воспроизведения и т. п. Например, дефицит иода в пище приводит к общему падению активности организма и разрастанию щитовидной железы — эндемическому зобу. Недостаток бора вызывает отмирание верхушечных почек у растений.

Основной функцией железа в организме является перенос кислорода и участие в окислительных процессах (посредством десятков окислительных ферментов). Железо входит в состав гемоглибина, миоглобина, цитохромов. Железо играет важную роль в процессах выделения энергии, в обеспечении имунных реакций организма, в метаболизме холестерина.

При недостатке цинка нарушается дифференцировка клеток, выработка инсулина, всасывание витамина Е, нарушается регенерация кожных клеток. Немаловажную роль цинк играет в переработке алкоголя, поэтому недостаток его в организме вызывает предрасположенность к алкоголизму (особенно у детей и подростков). Цинк входит в состав инсулина.

ряда ферментов, участвует в кроветворении. Нехватка селена может привести к возникновению раковых заболеваний у человека и животных. По аналогии с авитаминозамитакие заболевания называют микроэлементозами.

Вопрос 5. Расскажите об ультрамикроэлементах. Каково их содержание в организме? Что известно об их роли в живых организмах? Ультрамикроэлементы — это элементы, которые содержатся в клетке в ничтожно малых количествах (концентрация каждого не превышает одной миллионной доли процента). К ним относят уран, радий, золото, серебро, ртуть, бериллий, мышьяк и др. Мышьяк относят к условно эссенциальным, иммунотоксичным элементам. Известно, что мышьяк с белками (цистеином, глутамином), липоевой кислотой. Мышьяк оказывает влияние на окислительные процессы в митохондриях и принимает участие во многих других важных биологических процессах, он входит в состав ферментов, защищающих мембраны наших клеток от окисления, и необходим для их нормальной работы. В организме литий способствует высвобождению магния из клеточных «депо» и тормозит передачу нервного импульса, тем самым снижая. возбудимость нервной системы. литий также влияет на нейроэндокринные процессы, жировой и углеводный обмен.

Ванадий принимает участие в регуляции углеводного обмена и сердечно-сосудистой системы также входит в метаболизме тканей костей и зубов. Физиологическая роль большинства из ультраэлементов не установлена.

Не исключено, что она вообще отсутствует, и тогда часть ультрамикроэлементов являются просто примесями живых организмов.

Многие ультрамикроэлементы токсичны для человека и животных в определённых концентрациях, например, серебро, титан, мышьяк и др.

Вопрос 6. Приведите примеры известных вам биохимических эндемий. Объясните причины их происхождения. Биохимические эндемии — это заболевания растений, животных и человека, связанные с явным недостатком либо избытком какого-либо химического элемента в окружающей среде.

В результате развиваются микроэлементозы или некоторые другие нарушения. Так, во многих районах нашей страны значительно снижено количество иода в воде и почве. Нехватка иода приводит к падению синтеза гормона тироксина, щитовидная железа, пытаясь компенсировать его нехватку, разрастается (развивается эндемический зоб).

Другими примерами могут служить дефицит селена в почве ряда районов Монголии, а также избыток ртути в воде некоторых горных рек Чили и Цейлона. Наблюдается избыток фтора в воде многих районов, что приводит к заболеванию зубов — флюорозов.

Одной из форм биохимических эндемий можно считаь избыток радиоактивных элементов в районе Чернобыльской АЭС и мест, подвергшихся интенсивному радиооблучению, например,